Мышечная дистрофия Дюшенна — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний мышц, поражающее преимущественно мальчиков. Болезнь названа в честь французского невролога Гийома Бенжамена Амбруаза Дюшенна, впервые подробно описавшего её симптомы ещё в XIX веке. Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на каждые 3500‑5000 новорожденных мальчиков. Это значит, что ежегодно происходит около 20 тысяч новых случаев заболевания по всему миру. Первые признаки часто остаются незамеченными. Заболевание проявляется прогрессирующей слабостью мышц, начиная с ног и тазового пояса, постепенно распространяясь вверх по телу. Но в семье Лысенко у сына Кости выявили это заболевание слишком поздно, в 2022 году, когда мальчику уже было семь с половиной лет.
С первых мгновений своей маленькой жизни Костя рос таким же озорником и непоседой, каким бывает каждый мальчишка. Его ясные глаза искрились любопытством ко всему новому, маленькие пальчики тянулись к интересному, а звонкий смех наполнял дом радостью и теплом. Мама и папа души не чаяли в своём ребёнке, окружали его любовью и вниманием, какими только способны одаривать самые близкие люди своего малыша. Родительский опыт уже был, у Кости была старшая сестра. Но вот наступил тот день, когда школьный ранец лег на детские плечи. И вдруг оказалось, что даже простая сумочка становится тяжестью, лестничные ступеньки превращаются в тяжелые барьеры, а путь к заветной двери школы — настоящей полосой препятствий.
Первой тревогу забила учительница, осторожно сообщив родителям, что Костенька не так держит ручку, с каким‑то особенным усилием, порой даже тарелка с кашей кажется ему тяжелой. А мама и папа продолжали верить, что ничего страшного не произошло. Просто мальчик немного устал, подумал отец, глядя на сына. Может, он просто менее шустрый, чем сестра, размышляла мать, нежно гладя мальчика по голове. Все мы разные, особенные… Разве можно было предположить тогда, какая непростая судьба ждёт маленького мечтателя?
Родители приняли решение отправиться к врачу, положившись на интуицию материнской любви и отцовской заботы. Вот тут‑то и началось: бесконечное хождение по врачам, чередование обследований и анализов, ожидание результатов и тревожные разговоры с докторами. Постепенно семья погрузилась в мир медицинских исследований, узнавая буквально всё, что касалось загадочной болезни сына. После сложного исследования ДНК в знаменитом Медико-генетическом центре имени академика Николая Петровича Бочкова врачи подтвердили худшие опасения родителей: мышечная дистрофия Дюшенна. Приговор звучал неумолимо. Отныне дни стремительно заполнили белые стены больниц, бесконечные процедуры, курсы реабилитаций и горькое осознание того, что вся дальнейшая жизнь теперь неразрывно связана с болезнью.
Каждый новый день для Кости превращается в настоящее испытание силы духа и характера, выдержать которое далеко не каждому взрослому под силу. Утро начинается с приёма таблеток, а дальше целый список ежедневных процедур: обязательные упражнения на растяжку, плавание в бассейне, тренировки на специальных тренажёрах. Но Костя стойко преодолевает любые преграды, потому что мечтает прожить полноценную жизнь, такую же яркую и насыщенную, какой живут здоровые ребята. Для многих ребятишек с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна» подростковый возраст становится началом зависимости от инвалидной коляски. Больнее всего сознавать, что эффективные препараты существуют, но, увы, они бессильны против конкретной поломки гена, обнаруженной у Кости.
В 2023 году свершилось чудо: американская фармацевтическая компания Sarepta Therapeutics представила миру первую генотерапию от миодистрофии Дюшенна под названием Elevidys. Препарат уникален: достаточно одной инъекции, чтобы доставить недостающий ген в клетки мышц и запустить производство жизненно важного белка — микродистрофина. Правда, цена лекарства потрясла воображение — это самый дорогой медикамент планеты. Россия быстро отреагировала на появление инновационного средства, оказавшись среди первых государств мира, готовых поддержать малышей с этим недугом, но применение препарата разрешалось лишь детям от четырёх до шести лет включительно.
Мальчик Костя оказался вне спасительного коридора возможностей — ему исполнилось девять с половиной лет. Надежда оставалась хрупкой ниточкой, которую подпитывала мысль о возможном расширении возрастных рамок. И случилось долгожданное событие: попечительский совет Благотворительного фонда «Круг добра» увеличил границы спасения до девяти лет и одного месяца. Но снова мимо — Косте уже десять с половиной. Тогда родители поняли: ждать больше нельзя. Узнав, что процедуру введения препарата проводят клиники Объединённых Арабских Эмиратов, они решились на отчаянный шаг. Единственное препятствие — сумма, превышающая два миллиона девятьсот тысяч долларов (около 245 миллионов рублей). Остальные требования соблюдены, включая дорогостоящий медицинский анализ, выполненный прямо там, в госпитале ОАЭ. Теперь осталось собрать астрономическую сумму, чтобы спасти любимого сына.
Костя удивляет своими достижениями, демонстрируя невероятную стойкость и стремление жить полной жизнью. Чудодейственный препарат способен оказать реальную поддержку, существенно затормозив течение опасного заболевания. Время течёт невероятно быстро, и промедление смерти подобно: многие ровесники Кости уже оказались прикованными к инвалидным креслам. Чтобы сохранить шанс на будущее, Косте необходима срочная помощь. Семья уже обратилась практически во все возможные инстанции: многочисленные фонды помощи, Минздрав, общественные организации — везде оставили след своего горя и надежды. Сейчас надежда возлагается и на всех нас.
Костя — простой ребёнок, тихий и спокойный, возможно, чуть стеснительный и задумчивый, но его светлые лучистые глаза сияют верой в лучшее завтра. Жизнь кажется ему удивительно прекрасной, исполненной чудесных открытий и радужных надежд. Мечта его детской души — стать программистом, создавать нечто важное и нужное людям, а еще путешествовать по миру. Говоря о будущем, Костя искренне улыбается, рассказывает, как обязательно вырастет, создаст семью, воспитает двоих детишек — мальчика и девочку — ровно так, как устроены отношения в родительской семье. Так давайте поможем этому замечательному мальчишке остаться счастливым ребёнком, которого любит весь мир!
Реквизиты для перевода:
Перевод: 8‑952‑608‑22‑40 Лысенко Яна Николаевна(мама).
Сбер Банк — 2202 2082 7740 2039
Raiffeisen (Райфазен) Банк — 2200 3005 8733 4705
Озон Банк –2204 3206 1936 5051
