На заседании правительства Ростовской области, которое провёл губернатор Юрий Слюсарь, обсуждалась ситуация с лечением редких генетических заболеваний. В России орфанными болезнями страдают около семи тысяч человек — в основном это нервно-мышечные и другие сложные патологии, встречающиеся с частотой 10 случаев на 100 тысяч населения. В Ростовской области таких пациентов насчитывается 636, из них 253 — дети.
Лечение редких заболеваний требует сложной терапии и колоссальных финансовых затрат. Ежемесячно на дорогостоящие препараты для каждого пациента уходит не менее 500 тысяч рублей. Средства на эти цели предоставляет благотворительный фонд «Круг добра», который формируется за счёт двух процентов от повышенной ставки НДФЛ на доходы, превышающие пять миллионов рублей в год.
Как рассказала главный врач областной детской клинической больницы Светлана Пискунова, в региональное отделение фонда ежегодно поступает лекарственных препаратов на сумму от двух до трёх миллиардов рублей, которые направляются детям с тяжёлой орфанной патологией. Особенно крупные суммы требуются для лечения миодистрофии Дюшена: десять детей в регионе получают генно-заместительную терапию стоимостью от 30 до 60 миллионов рублей в год на одного пациента. Ещё одна опасная болезнь — средиземноморская лихорадка — требует ежемесячных инъекций препарата стоимостью 560 тысяч рублей за один укол.
Отдельно Светлана Пискунова остановилась на спинальной мышечной атрофии. Для её лечения используется препарат золгенсма, цена которого достигает 160–190 миллионов рублей. В Ростовской области этот препарат получают 12 детей. Лекарство вводится один раз в жизни и позволяет предотвратить дальнейшее развитие болезни, предупреждая появление клинических проявлений.
Благодаря усилиям врачей удаётся справляться и с такими сложными заболеваниями, как муковисцидоз. Раньше дети с этим диагнозом не доживали до 10–15 лет, а сегодня продолжительность их жизни значительно выросла, и пациенты остаются сохранными.
