В приемное отделение ОДКБ во время дежурства гематолога Центра детской онкологии и гематологии Елены Головиной поступил 12-летний ребенок, после чего начался почти полугодовой и очень трудный путь диагностики его заболевания.
Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились. Так, Елена Головина вместе с Ольгой Селезневой, иммунологом-аллергологом, и Карапетом Асланяном, заведующим отделением и директором Центра, заподозрили первичный иммунодефицит (синдром Кабуки относится к этой группе заболеваний).
Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им.Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия.
Сейчас ребенок иногда приходит на контрольные консультации, у него все хорошо.
